阿尔茨海默病或痴呆 : 有什么区别？ 完整指南以理解

1. 痴呆：一种综合症，而不是一种疾病

首先要理解的是，痴呆本身并不是一种疾病，而是一种综合症——即一组可能有多种原因的症状。今天在科学文献中更受欢迎的官方医学术语是重度神经认知障碍（根据DSM-5，精神疾病诊断与统计手册）。但“痴呆”一词在临床实践和公众中仍被广泛使用。

要诊断为痴呆综合症，必须满足三个条件：相对于之前的水平，至少在一个领域（记忆、语言、注意力、动作、执行功能、感知）有显著的认知下降；这种下降必须足够严重，以干扰日常活动和自主性；并且不能更好地用其他障碍（抑郁、谵妄、药物影响）来解释。

痴呆可以影响不同的认知功能，具体取决于潜在原因和受影响的脑区。主要涉及的领域包括记忆（特别是情节记忆——对经历事件的回忆）、语言（找到词汇、理解、命名物体）、执行功能（计划、组织、解决问题）、动作（协调复杂的动作）、视觉空间功能（在空间中定位）和社会认知（识别情感、理解社会情境）。

2. 阿尔茨海默病：最常见的原因

阿尔茨海默病是一种特定的神经退行性疾病，其特征是精确和渐进的脑损伤。它占所有痴呆病例的60%到70%，这解释了这两个术语之间的常见混淆。但并非所有的阿尔茨海默病都会导致晚期痴呆，而并非所有的痴呆都是阿尔茨海默病。

在神经病理学方面，阿尔茨海默病由两种特征性损伤定义，这些损伤是由阿洛伊斯·阿尔茨海默本人在1906年首次提出的。这些损伤按照相对可预测的解剖模式传播——由布拉克阶段描述——首先影响海马体和内嗅皮层（因此早期影响情景记忆），然后逐渐扩展到整个皮层。

阿尔茨海默病通常分为几个阶段。一个无症状的前临床阶段，可能持续15到20年，在此期间损伤积累而未引起可察觉的症状。一个前驱阶段（或轻度认知障碍——MCI），以可察觉的情节记忆障碍为特征，但对自主性没有显著影响。然后是确诊的痴呆阶段，轻度、中度再到重度，日常生活活动和自主性受到越来越大的影响。

3. 其他形式的痴呆：超越阿尔茨海默病

阿尔茨海默病是最为人知的，但其他病症也可能导致痴呆综合症，具有不同的认知特征、发展和管理方式。了解这些可以更好地理解诊断并调整支持。

血管性痴呆（占15-20%的病例）

血管性痴呆是由血管性脑损伤引起的：脑梗塞（中风）、多发微梗塞（白质病）或慢性脑灌注障碍。与阿尔茨海默病不同，其发展通常呈阶梯式——在每次新的血管事件后加重——而不是逐渐和持续的。

执行功能和处理速度通常比情节记忆在早期发展中受到更大影响。主要的预防杠杆是血管风险因素（高血压、糖尿病、心房颤动）。管理主要依赖于控制这些心血管风险因素。

路易体痴呆（占10-15%的病例）

路易体痴呆的特征是神经元中异常的α-突触核蛋白沉积（“路易体”）。它表现出独特的临床特征，认知表现的波动性很大（有时一天之间），早期和反复的视觉幻觉，帕金森综合症（运动缓慢、僵硬、平衡障碍），以及对某些可能对这些患者危险的抗精神病药物的特殊敏感性。

与帕金森病相关的痴呆具有类似的机制。这些形式需要专业的管理，特别是由于特定的药物风险。

额颞叶痴呆（占5-10%的病例）

额颞叶痴呆（DFT）是大脑额叶和颞叶的退行性病变。它通常影响比其他痴呆症更年轻的人（45至65岁之间）。其特征性表现为：人格和行为的变化（抑制不住、冷漠、社交不当行为）或语言障碍（原发性渐进性失语症）主导临床表现，而情节记忆在很长一段时间内保持完好。

这种非典型的表现可能延迟诊断，家庭通常首先因精神或人际关系障碍而咨询，直到神经学特征被识别。

4. 混合型和可逆性痴呆

在老年人中，尤其是非常老年人中，常见到混合型，结合了阿尔茨海默病和血管性损伤。这些混合型占老年痴呆症的显著比例，有时会使确立准确的病因诊断变得复杂。

此外，某些认知综合症的原因是潜在可逆的：甲状腺功能减退，维生素B12缺乏，严重抑郁（假性抑郁痴呆），正常压力脑积水，某些药物的医源性影响，感染，电解质失衡。因此，在任何神经退行性痴呆的诊断之前，进行全面的生物和临床评估是必不可少的——以免错过可治疗的原因。

5. 如何区分不同的痴呆症？

痴呆的鉴别诊断——即区分是哪种形式的痴呆在作祟——是神经学和老年医学中最复杂的任务之一。它依赖于几个互补的步骤，这些步骤需要专业的专长和复杂的诊断工具。

痴呆的诊断评估通常包括深入的临床访谈（病史、症状历史、医学和家族病史）、神经心理评估，客观并描述认知损害的特征（记忆、语言、注意力、执行功能、动作技能）、生物学评估（以排除可治疗的原因）、脑成像（主要是MRI，有时是PET扫描），以可视化区域性萎缩、血管损伤或淀粉样蛋白沉积，有时还包括脑脊液分析（阿尔茨海默病生物标志物：β-淀粉样蛋白、tau、磷酸化tau）或家族性形式的基因检测。

神经心理评估的作用

神经心理评估在痴呆的诊断中至关重要。它不仅可以确认认知衰退的存在并测量其严重程度，还可以描述损害的特征——这在很大程度上指导了病因诊断。早期且主要的情节记忆损害（伴随遗忘）是阿尔茨海默病的特征。主要的执行和注意力障碍指向血管性痴呆。行为和语言障碍伴随相对保存的记忆则使人联想到额颞痴呆。

由专业的神经心理学家进行的评估包括一系列标准化测试，系统地探索所有认知领域。它通常是鉴别诊断的关键要素，并允许随时间跟踪病情的发展。

6. 阿尔茨海默病与痴呆：关键区别

为了清晰理解，让我们总结阿尔茨海默病与痴呆之间的基本区别。这些细微差别虽然看似技术性，但对患者、家庭和医疗专业人士有重大实际影响。

这种区别对医学研究和新治疗的发展也具有重要意义。临床试验通常针对特定的病因，而用于随访的生物标志物因痴呆的不同形式而异。

7. 阿尔茨海默病详细信息：症状与演变

由于阿尔茨海默病占大多数痴呆病例，详细描述其临床表现和典型演变是有益的。这种知识帮助家庭更好地理解他们将面临的情况，并调整他们的支持。

阿尔茨海默病通常分为三个主要阶段，其持续时间因人而异（从诊断到死亡的平均时间为 8 到 10 年，但根据发病年龄、整体状况和医疗可及性有 3 到 20 年的显著变化）。

理解这种演变不是线性的至关重要，许多因素可能会影响它：认知和社会刺激、身体活动、陪伴的质量、相关障碍的管理（抑郁、焦躁）、医学共病。

8. 陪伴和认知刺激：根据原因调整

对病因诊断的准确了解不仅仅是学术性的：它对陪伴和认知刺激有直接的影响。每种形式的痴呆症都需要特定的方法来优化非药物干预的有效性。

在阿尔茨海默病中，认知刺激是维护功能能力和生活质量的非药物干预中最有文献支持的之一。它利用长期保存的记忆（隐性记忆、程序性记忆、情感记忆）来维持参与感、乐趣和自尊。最有效的活动是那些个性化、定期、适应当前认知水平，并保持能力感的活动。

在血管性痴呆中，将重点放在执行功能和注意力上，包括规划、组织和处理速度的练习。在路易体痴呆中，需要考虑到重要的波动并调整会议的节奏。在额颞叶痴呆中，行为障碍将需要与专业团队合作的特定方法。

护理协调和个性化跟进

当多位专业人士（言语治疗师、心理运动治疗师、职业治疗师、护理助手）和家属共同照顾同一个人时，刺激活动的协调和跟进对于确保一致性和调整方法至关重要。共享的跟进记录可以记录刺激会议，观察能力的发展，并促进不同参与者之间的沟通。

这种协调尤其重要，因为认知刺激的效果是累积的，需要规律性和一致的进展才能达到最佳效果。

9. 家庭需要知道的事情

对于一位患有痴呆症的亲属来说，理解诊断通常是一个痛苦但必要的步骤。几个关键点可以帮助家庭更好地应对这一考验，并优化对亲人的支持。

家庭还应该知道，有许多帮助和支持的资源：家庭协会（法国阿尔茨海默病协会、Lecma-战胜阿尔茨海默病）、休息平台、专门的日间接待、照顾者培训、心理支持、经济援助（APA、PCH）。这些资源往往不为人知，但它们可以显著改善所有人的生活质量。

10. 何时咨询？早期诊断的重要性

早期诊断痴呆症——理想情况下在轻度认知障碍（MCI）阶段——代表着一个宝贵的干预窗口。它允许在最有效的时刻实施认知刺激和医疗管理策略，预见重要决策（预先指示、家庭护理组织、法律和财务方面），并进入临床试验以获取新兴治疗。

不幸的是，在法国，痴呆症的诊断仍然往往太晚。平均而言，从最初的令人担忧的症状到获得准确诊断之间需要18个月。这段诊断游荡的时期对患者及其家庭都是有害的，他们处于不确定状态，无法获得适当的护理。

经过验证的认知测试通常是评估的第一步。这些工具可以在线或在咨询中获取，能够客观化初步的关注点，并激励进行专业的医疗咨询。它们不能替代专业的神经心理学评估，但为犹豫不决的家庭提供了一个有用的初步参考。

11. 当前的治疗和未来的前景

尽管目前没有治愈神经退行性痴呆的治疗方法，但几种治疗方法可以减缓病情进展，改善症状并维持生活质量。这些治疗因痴呆的类型而异，因此准确的病因诊断至关重要。

在阿尔茨海默病中，特定的药物治疗包括胆碱酯酶抑制剂（多奈哌齐、利伐斯的明、加兰他敏）和美金刚。它们对认知功能和自主性有适度但真实的效果。2021年，阿杜卡尤单抗（Aduhelm）在美国获得批准，成为首个直接针对淀粉样斑块的治疗，尽管其有效性仍有争议。其他抗淀粉样治疗正在开发中。

非药物干预占据中心地位：认知刺激、适当的身体活动、维持社会联系、环境管理、行为问题的支持。这些方法在科学上有充分的文献支持，通常构成日常护理的核心。

12. 技术在陪伴中的作用

新技术逐渐改变了对痴呆症患者的陪伴方式。认知刺激应用、用于安全的连接设备、导航辅助系统、远程医疗、用于症状监测的人工智能：这些创新为维持自主性和安抚家庭开辟了新的前景。

然而，这些技术的使用必须适应每个人的能力，并随着疾病的进展而演变。关键在于提供简单、直观且真正有用的工具，而不造成挫败感或数字排斥。

13. 预防和可修改的风险因素

尽管年龄仍然是痴呆症的主要风险因素，但许多可修改的因素可以影响发展这些疾病的风险。柳叶刀委员会关于痴呆症的预防、干预和护理已确定12个可修改的风险因素，约占整体风险的40%。

这些因素包括教育水平（早期认知培训）、听力损失（感官刺激）、高血压、肥胖、吸烟、抑郁、身体不活动、糖尿病、社交接触减少、过量饮酒、脑外伤和空气污染。即使在晚期，针对这些因素采取行动也可以延迟或预防痴呆症的出现。

14. 痴呆症的经济和社会影响

除了医疗和家庭方面，痴呆症还代表着一个重大的经济和社会挑战。在法国，照顾痴呆症患者的总成本估计超过每年300亿欧元，包括直接医疗费用、医疗社会照顾和因照顾者生产力损失而产生的间接费用。

随着人口老龄化，预计到2050年，痴呆症患者的数量将翻倍，从今天的120万增加到法国的200多万。这一人口变化需要我们深刻调整卫生系统和公共政策。

挑战在于发展专业护理服务、改善早期诊断、支持家庭照顾者（提供80%的帮助）、适应居住环境和交通、培训专业人员，以及在陪伴方面的创新。2014-2019年国家神经退行性疾病计划及其后续措施旨在构建这一集体响应。